Artículos

Enfermedades raras

Enfermedades raras

Las enfermedades raras son también conocidas como enfermedades poco frecuentes, minoritarias, de baja prevalencia y otros términos que en definitiva engloban a un considerable grupo de población y un heterogéneo y amplio número de patologías, que a pesar de ser tan diversas comparten a su vez una serie de características derivadas de su baja prevalencia.

Existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes, que solo en España afectan a más de 3 millones de personas. Tan solo unas 500 de estas enfermedades raras tienen un tratamiento aprobado. Eso significa que quienes las padecen no están debidamente atendidas, situación más grave cuando el 75% de las personas afectadas por enfermedades raras son niños, lo que tiene un efecto devastador en su esperanza y calidad de vida. […]

Serendipia y la reunión anual de Fundación29

Serendipia y la reunión anual de Fundación29

Serendipia se define como un hallazgo afortunado, casual y sorprendente que da solución a un problema inesperadamente.

El pasado 7 de junio Foundation29 reunió a sus patronos, desarrolladores y voluntarios en las oficinas de LinkedIn en Madrid y pudimos ver las razones por las que F29 no es serendipia. Foundation29 con Health29 y Dx29 es un hallazgo afortunado que da solución a un problema pero no es casual ni fortuito.

La motivación de mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras lleva a un grupo de profesionales a aportar al mundo y sin ánimo de lucro sus conocimientos y su tiempo.

Health29 fue presentada en producción por su Project Manager Yolanda Ludeña (en la foto). Health29 es un Data Locker que hace que los pacientes, dueños de sus datos, los puedan manejar con facilidad. Los datos son “portables”, compartibles y más fácilmente analizables. Para que se encuentren soluciones específicas con más facilidad.

Dx29 hace el recorrido para que los médicos puedan hacer un diagnóstico más corto, fácil y eficaz a través de la tecnología.

Y todo ello nace, en un primer momento, por el impulso e iniciativa de Julián Isla (presidente y cofundador de Fundación 29) para transformar en algo positivo y valioso la dolorosa experiencia personal de la enfermedad de Sergio, su hijo y del periplo en búsqueda de diagnóstico que vivieron en familia.

En Fundacion 29 trabaja un equipo de desarrolladores, patronos y voluntarios en una conexión de equipo, conexión con la academia, con trasparencia y en Open Source. Damos especial relevancia a mejorar la experiencia del paciente en su viaje de salud y a preservar la privacidad de los datos.

Fundación 29 comparte sus logros en congresos y colabora con las mejores prácticas. Durante las pasadas semanas de mayo y junio, Pablo Botas (Head of Science) y Julián Isla han participado como ponentes y en los paneles de expertos en la XVII Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología pediátrica (SENEP), en la Global Commission Workshop de Microsoft, en el 2nd Big Data for precisión Medicine Symposium en Córdoba y en el 33rd International Epilepsy Congress en Bangkok, entre otros.

No es, por tanto, fortuita serendipia sino aprendizaje profundo (Deeplearning) de las máquinas y de las personas lo que origina Fundación 29.

Y mis datos… ¿están protegidos?

Y mis datos… ¿están protegidos?

Hemos venido hablando ya de la importancia de los datos en la medicina. La era de la digitalización y el acceso fácil a las nuevas tecnologías por parte de todos ha promovido que cantidades ingentes de datos circulen por redes compartidas y sistemas propios.

También hemos señalado la importancia crucial del estado de esos datos: la estandarización, su calidad, su accesibilidad. Con ello, utilizando sistemas que analizan esta información y aprenden de ella, podemos extraer nuevas conclusiones relevantes relativas a la salud, lo que representa indudablemente en un beneficio para la medicina en general, y para el paciente en particular. […]

Permitamos a los médicos hacer Medicina

Permitamos a los médicos hacer Medicina

Tenemos una percepción distorsionada de la medicina. Las noticias que vemos en los medios de comunicación en la mayoría de las ocasiones son de grandes avances médicos. Un nuevo tratamiento para el cáncer, un nuevo método para un trasplante, un fármaco que puede curar la hepatitis, un robot que opera a distancia, etc. Eso ha hecho que tengamos la falsa convicción de que la medicina puede obrar milagros. Sin duda puede hacerlo y son incuestionables los grandes avances que se han producido en medicina en los últimos dos siglos. Pero también es cierto que la mayoría de los actos médicos que se realizan en el mundo se hacen simplemente con el propio juicio clínico del médico, sin otra ayuda que su experiencia, su formación y su intuición. […]

Usemos bien los datos para hacer mejor Medicina

Usemos bien los datos para hacer mejor Medicina

La Medicina está viviendo cambios profundos que están haciendo que en poco tiempo dejaremos de hacer las cosas de la forma en la que veníamos haciéndolas desde hace muchos, muchos años.

Esta vertiginosa transformación – que algunos no ven y de la que otros no son del todo conscientes – se basa en la capacidad sin precedentes de obtener y procesar enormes cantidades de datos, de muy diversos orígenes, y que convenientemente tratados están ayudando a los profesionales sanitarios en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades.

[…]

Cuando describir un síntoma no es tan fácil

Cuando describir un síntoma no es tan fácil

Dolor de cabeza, fiebre… es fácil determinar muchos síntomas cuando ves las cosas claras pero con los síntomas asociados al comportamiento ya no es tan fácil. Una madre diciendo que su hijo no habla, un padre preguntando por su hija que tiene “manías”… no es tan sencillo para la mayoría de la gente definir afasia o estereotipias. No es tan fácil hacer determinista lo que para muchos no lo es.

¿El reto? Superar barreras como ésta. Un paso fundamental para poner en bandeja el conseguir un  correcto fenotipado a todo el mundo.

Tres semanas de trabajo

Tres semanas de trabajo

En estas tres semanas nos hemos dada cuenta de la enorme dificultad que plantea fenotipar (anotar los síntomas). Nuestra idea al venir a INGEMM era facilitar ese proceso a los pacientes, pero nos hemos encontrado con que el proceso es igual de complicado para los clínicos. […]

El paso del tiempo

El paso del tiempo

Desde que se utilizaban algunos de los instrumentos de esta vitrina han pasado ya unos años. Parece mentira que en nuestra infancia – de la que no ha pasado tanto tiempo – todavía se esterilizaran las jeringuillas entre cada uso, o lleváramos las rodillas pintadas de esa sustancia roja, que muchos reconoceréis en la foto, y que llevaba mercurio entre sus componentes. […]

Segunda semana, misma ilusión

Segunda semana, misma ilusión

Continuamos con la segunda semana y el mismo objetivo, un proyecto único que puede hacer mejor y facilitar la vida de muchas personas. Seguimos aprovechando el mes de julio para estar y trabajar todos juntos, con un ritmo frenético de novedades, reuniones y debates, no hay quien nos pare. Y es que con el Hackathon en marcha lo mejor está aun por llegar. […]

Valorar la vida

Valorar la vida

Muchas veces no valoramos lo que tenemos, lo más grande que es la vida. La mayoría de las veces no te das cuenta hasta que un familiar, amigo, o cualquier persona cercana te comunican que tiene cierta enfermedad, en ese momento es cuando nos concienciamos, y ves la vida de otra forma. Si eso es duro, aún lo es más si no tiene diagnóstico, y muchas veces el tiempo corre muy rápido en tu contra.  […]

Disfruta del silencio

Disfruta del silencio

Enjoy the silence. Esta es la canción con la que hemos empezado hoy el día. Realmente no ha habido silencio en absoluto, hemos tenido mucho trabajo en equipo, reuniones con expertos de CIBER e INGEMM, conversaciones con ideas revolucionarias que pueden cambiar la forma en que pacientes y profesionales de la salud contribuyen a avanzar en el diagnóstico… Vamos a hacer mucho ruido. […]

Las clases de Julián

Las clases de Julián

Cuando @Julianig te explica las mutaciones genéticas patogénicas y cómo afectan o pueden afectar de manera que producen enfermedades graves…con una servilleta.

La larga espera del diagnóstico

La larga espera del diagnóstico

¿Cuánto tiempo puede pasar hasta que, a tu hijo, tu hermano o a ti mismo te diagnostican una enfermedad? Puede que, si tienes una gripe, salir con una receta de paracetamol y la recomendación de beber mucha agua sea algo inmediato, pero cuando las enfermedades son más complejas, más desconocidas o poco comunes los tiempos son agónicamente más largos. Y no sólo los tiempos: los médicos que visitas, los diagnósticos (o mejor dicho conatos de diagnóstico), los hospitales, los enlaces de Google que visitas… se multiplican tanto como la angustia que crece en los afectados. […]

Días intensos y con mucho debate

Días intensos y con mucho debate

Segundo día de trabajo entre la oficina de Microsoft y Hospital de La Paz en Madrid. Hoy hemos tenido el placer de reunirnos con una de la empresas punteras dentro del mundo de las enfermedades raras, Shire. Hemos debatido sobre los diferentes abordajes al diagnóstico y de cómo aunar esfuerzos para facilitar esta opción a todo el mundo es básico. Nos han presentado la idea de la Comisión Global que están liderando con Eurordis y Microsoft con el objetivo de definir el  famoso “Patient Journey” del que todo el mundo habla. 

[…]

Diagnóstico para todos

Diagnóstico para todos

Sergio empezó a tener crisis con apenas dos meses, fueron crisis muy sutiles que nos pasaron desapercibidas. Pero cuando tenía casi cuatro meses tuvo su primera crisis convulsiva. Una de las muchas que ha tenido. El periodo que vivimos desde estas crisis empezaron hasta que tuvimos diagnóstico de Síndrome de Dravet fue el peor de nuestras vidas. Al darle una medicación incorrecta Sergio tenía tantas crisis al día que dejamos de contarlas. Había días que podía tener decenas.  […]

© 2018 Foundation Twenty-nine.
All rights reserved

Contact us!