Enfermedades raras

junio 27th, 2019 Posted by Sin categorizar 0 thoughts on “Enfermedades raras”

Las enfermedades raras son también conocidas como enfermedades poco frecuentes, minoritarias, de baja prevalencia y otros términos que en definitiva engloban a un considerable grupo de población y un heterogéneo y amplio número de patologías, que a pesar de ser tan diversas comparten a su vez una serie de características derivadas de su baja prevalencia.

Existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes, que solo en España afectan a más de 3 millones de personas. Tan solo unas 500 de estas enfermedades raras tienen un tratamiento aprobado. Eso significa que quienes las padecen no están debidamente atendidas, situación más grave cuando el 75% de las personas afectadas por enfermedades raras son niños, lo que tiene un efecto devastador en su esperanza y calidad de vida.

Una de las características comunes a muchas enfermedades raras es la gran morbi-mortalidad que llevan asociadas, lo que supone un alto impacto tanto a nivel de su entorno familiar como social.

Uno de los aspectos dentro del abordaje integral de las enfermedades raras es su investigación a todos los niveles, desde la prevención, pasando por el diagnostico hasta el tratamiento. Las enfermedades raras demandan un esfuerzo y una coordinación multidisciplinar entre diferentes especialistas, desde los profesionales sanitarios hasta las administraciones y el sector farmacéutico.

A lo largo de las últimas dos décadas se han ido abordando múltiples retos en torno a las enfermedades raras, a todos los niveles, contando con los grandes avances de la genómica, la tecnología de la información y comunicaciones y la metodología de análisis masivos de datos, la identificación de aspectos que han ayudado a avanzar en el conocimiento de la historia natural de las enfermedades raras, su epidemiologia y su mejor abordaje terapéutico.

Queda un camino por recorrer para ayudar a mejorará la vida de las personas que padecen estas enfermedades raras y a sus familias.

Autora: Aurora Berra es Patrona de la Fundación29. También es Directora General de SOBI Iberia

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