Tres semanas de trabajo

julio 24th, 2018 Posted by Sin categorizar 0 thoughts on “Tres semanas de trabajo”

En estas tres semanas nos hemos dada cuenta de la enorme dificultad que plantea fenotipar (anotar los síntomas). Nuestra idea al venir a INGEMM era facilitar ese proceso a los pacientes, pero nos hemos encontrado con que el proceso es igual de complicado para los clínicos.

Hay varios factores que influyen en que el fenotipado sea complicado. La primera es que la ontología basada en HPO que se usa es compleja y tiene miles de términos. Los médicos tienen que acertar con el término y las herramientas de ayuda simplemente ofrecen una ayuda por aproximación lingüística.

La segunda es la precisión del fenotipo. Si la descripción es muy genérica o por el contrario es muy profunda los algoritmos de búsqueda de enfermedades asociadas no pueden encontrar similitudes precisas.

Y la última es que hay condiciones como el autismo en el que los síntomas son puramente conductuales. Son perfectos PROMs (Patient Reported Outcomes) que el médico tiene que obtener preguntando a los padres o los cuidadores del paciente. Hemos tenido que desarrollar una nueva estrategia para obtener estos síntomas.

Ahora estamos terminando de perfilar este algoritmo y probarlo con pacientes control. Esperamos pronto tener resultados.

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